Primer paciente en Brasil con DMD, en recibir el Eteplirsen.

Fuente: Alianza Distrofia Brasil.

La comunidad de Distrofias Musculares en Brasil seguramente recordará con mucho entusiasmo el día 7 de noviembre de 2018.
Hoy Rafael, con apenas 11 años, hizo historia. Él es el primer paciente fuera de los Estados Unidos con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) a recibir el Eteplirsen, medicamento del laboratorio Sarepta. El Eteplirsen permite que se forme distrofina a través del mecanismo de salto del exón 51 (exon skipping) .13% de los pacientes con DMD tiene deleción compatible para esta medicación
Nueva realidad
En el Brasil, sumando el 13% de los pacientes susceptibles de corrección con Eteplirsen, más el 13% de los pacientes susceptibles de corrección con Ataluren (medicación para mutaciones sin sentido), tenemos un nuevo tiempo, donde un cuarto de los pacientes brasileños con DMD tiene la posibilidad de un tratamiento genético.
La ADB espera que Rafa sea el primero de muchos niños con DMD a usar el Eteplirsen.

Magda Guimarães

11 comentarios en “Primer paciente en Brasil con DMD, en recibir el Eteplirsen.”

  1. Buenas noches mi nombre es Andrea Flórez y tengo mi hijo mayor de 17 años con distrofia muscular de duchene hace 9 años lo diagnosticaron con esta patología se llama Juan Camilo Gómez Florez

  2. Buenos días soy venezolano EN COLOMBIA DESPLAZADO POR LA SITUACIÓN PAIS DE VENEZUELA MI HIJO PRESENTA CON 8 AÑOS DMD DONDE PUEDO APOYARME PARA QUE TRATEN ESTO! FUNDACIONES

  3. Buenas noches soy colombiana y tengo distrofia muscular de cinturas no estoy medicada para la distrofia solo para el corazon y los pulmones que estan muy deteriorados ..cuenteme como ha aseptado el el el tratamiento con eteplirse..quisiera saber esto.mil gracias

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